香港儿童医院

医学遗传科遗传及基因组学诊所

常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传 (Autosomal Recessive Inheritance)

什么是基因和染色体？

我们的染色体包含由DNA组成的各种基因，它们扮演指导人体生长和功能的重要角色。每个细胞内一般有46条染色体，排列成23对，前22对称为常染色体，携带多个负责决定人体特征的基因。我们的46条染色体遗传自父母，其中一半来自父亲，另外一半来自母亲。

什么是常染色体隐性遗传？

常染色体隐性遗传是指某些情况以隐性模式在家族遗传。在隐性遗传当中，一个人在同一对基因上均出现变异，进而影响健康。通常若病人父母双方都带有一个变异基因和一个正常运作的基因，便是该基因的隐性携带者。隐性基因携带者不会出现任何征状，因为正常运作的基因弥补了变异基因的作用。 然而，他们可以在没有任何征状下将变异基因遗传给子女。

常染色体隐性遗传情况可以受到种族背景和近亲婚姻影响，因为有共同祖先的人更大机会携带相同的隐性变异基因。 然而，这种情况有时候也可能发生在没有任何家族史的非近亲夫妇。

关于生育

如果父母双方都携带相同的变异基因，则每个孩子（不论是男孩或女孩）都有以下机率：

• 25%（四分之一）的机率遗传到父母双方的正常基因，子女没有受影响。
• 50%（二分之一）的机率从父母其中一方遗传到该变异基因，并从另一方遗传到正常的基因。子女会像父母一样为健康的基因携带者。
• 25%（四分之一）的机率从父母双方遗传该变异基因，并受到该情况影响。

如果发现有常染色体隐性遗传情况，该怎么办？

虽然许多遗传情况目前未必有根治方法，但一般会建议进行遗传咨询，尤其是夫妻计划怀孕时，因遗传测试结果可以在怀孕的风险和选择上，提供宝贵的参考资讯。

根据遗传测试结果，夫妻可以考虑：

• 当再次怀孕时，通过绒毛膜活检（又称抽绒毛膜或抽胎盘），或羊膜穿刺术（俗称抽羊水）进行胎儿染色体分析的产前诊断。
• 选择进行体外人工受孕，并配合胚胎植入前遗传学诊断检测，以挑选未受影响的胚胎进行植入。

如果我有遗传相关的情况，应该告诉其他家庭成员吗？

如果您有相关遗传情况，告知其他家庭成员是非常重要的，因为他们可能也遗传了相同情况，并会因及早了解相关资讯而得益。如果他们计划生育，这些资讯尤其重要，寻求专业的医疗建议可以帮助他们了解相关影响和潜在风险。

如果有其他查询，欢迎您联络我们。
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